Durch Forschung das Leben von Menschen mit schwerwiegenden Erkrankungen verbessern

Bekenntnis zu Innovation: Das weltweit tätige Biotechnologie-Unternehmen Vertex Pharmaceuticals hat sich auf die Behandlung der seltenen, genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose – auch als zystische Fibrose (CF) bezeichnet – spezialisiert.

Bei Mukoviszidose handelt es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung (1). Durch einen Gendefekt kommt es im Körper vermehrt zur Bildung von zähflüssigen Sekreten auf der Oberfläche von Zellen, was unterschiedliche Organe langfristig schädigt. Betroffene leiden vor allem unter schwerwiegenden Atemwegs- und Verdauungsproblemen (2, 3, 4, 5). Heutzutage liegt die Lebenserwartung eines an Mukoviszidose erkrankten Säuglings bei etwa 55 Jahren (1).

Noch vor zehn Jahren konnten nur die Symptome der Erkrankung behandelt werden. Nach jahrzehntelanger unermüdlicher Forschung hat Vertex erstmals Arzneimittel entwickelt, die am zugrundeliegenden Defekt auf Proteinebene ansetzen. Inzwischen stehen für den Großteil der Betroffenen Arzneimittel zur Verfügung, die nicht nur die Symptome, sondern die Erkrankung selbst behandeln und so schwerwiegendes Leiden lindern können.

Perspektive für CF-Betroffene

Was bedeuten diese Therapieoptionen im Praxisalltag? „Das Fortschreiten der Erkrankung und die damit einhergehende Schädigung der Lunge und anderer betroffener Organe können verlangsamt werden und sich damit der allgemeine Gesundheitszustand der Patientinnen und Patienten verbessern. Beispielsweise zeigen Auswertungen der Langzeitdaten zu einem CFTR-Modulator, dass Betroffene ein deutlich verringertes Sterberisiko, einen deutlich geringeren Bedarf für Transplantationen, weniger schwere Lungeninfektionen und weniger Krankenhausaufenthalte hatten“, so Sieglinde Modell, Executive Medical Director bei Vertex.

Wird eine umfassende CF-Therapie in frühen Lebensjahren begonnen, lassen sich die Schädigung der Lunge und anderer Organe zu einem frühen Zeitpunkt verlangsamen. Vertex forscht daher auch daran, Menschen mit Mukoviszidose CFTR-Modulatoren möglichst früh zur Verfügung stellen zu können: Derzeit können bereits Säuglinge ab vier Monaten mit bestimmten Mutationstypen des CF auslösenden CFTR-Gens von ausgewählten, für diese Mutationstypen zugelassenen Arzneimitteln profitieren.

 „Derzeit kommen circa 80 Prozent der CF-Betroffenen in Deutschland für eine CFTR-Modulator-Therapie infrage“, erklärt Andreas Kopp, General Manager bei Vertex Pharmaceuticals (Deutschland und Österreich). Doch damit sei das Ziel noch nicht erreicht: „Letztendlich streben wir an, die Krankheit eines Tages heilen zu können“, so Kopp weiter.

Abbildung: Zeitstrahl „CFTR-Modulatoren“

Ein von Wissenschaft geprägtes Unternehmen

Neben der CF-Forschung arbeitet Vertex an der Entwicklung weiterer transformativer Arzneimittel für andere schwere, meist seltene Erkrankungen, bei denen ein hoher medizinischer Bedarf besteht. Ziel ist es, detaillierte Kenntnisse über die Zusammenhänge im menschlichen Körper auf Molekül-Ebene aus der CF-Forschung in neue Indikationsbereiche zu übertragen. Dafür investiert Vertex rund 70 Prozent seiner Betriebsausgaben in die Forschung und Entwicklung neuer Therapien – weit mehr als der Branchendurchschnitt – und beschäftigt drei von fünf Mitarbeitern in diesem Bereich (6,7).

Kooperationen sind ein wesentlicher Bestandteil des Innovationszyklus. Daher baut Vertex kontinuierlich Partnerschaften auf, um gemeinsam neuartige Therapieansätze zu entwickeln. Seit 2015 besteht etwa eine Forschungskooperation mit CRISPR Therapeutics. Im Rahmen der Kooperation wird an der ersten Genome-Editing-Behandlung gegen die beiden genetisch bedingten Blutkrankheiten Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie geforscht. Die Erkenntnisse aus dieser Kooperation können Vertex dabei helfen, das Genome-Editing-Verfahren künftig auch für die Behandlung von CF zu evaluieren.

Nachgefragt

Frau Dr. Modell, was ist Ihre persönliche Motivation, sich für seltene Krankheiten zu engagieren?

„Für die sogenannten Volkskrankheiten gibt es schon etliche Therapieansätze. Menschen mit seltenen Erkrankungen haben oft nur wenige Behandlungsoptionen. Diese Erkrankungen sind oft genetisch bedingt und wir verfolgen neue wissenschaftliche Ansätze, die gezielt an diesen Ursachen ansetzen. Es fasziniert mich, mit Hilfe neuester Methoden auch jenen Betroffenen zu helfen, die bisher nicht vom medizinischen und biotechnologischen Fortschritt profitieren konnten. Häufig sind auch schon sehr kleine Kinder von schweren Symptomen betroffen, die sie oft sehr tapfer ertragen. Die Möglichkeit, das Leid dieser Kinder zu lindern oder eventuell den Ausbruch einer Erkrankung zu verhindern, treibt mich in meiner täglichen Arbeit an.“

Dr. Sieglinde Modell, Senior Medical Director bei Vertex Pharmaceuticals (Region Central and Eastern Europe & Distributor Markets)

Herr Dr. Warger, was bedeuten die bisherigen Erfolge in der Mukoviszidose-Behandlung für die Betroffenen?

„Auch wenn die CF bislang nicht heilbar ist, hat die Lebenserwartung in den vergangenen Jahren stark zugenommen. Lag sie Ende der 1960er Jahre noch bei 14 Jahren, haben nach 2012 geborene Menschen mit CF in Deutschland mittlerweile eine Lebenserwartung von über 50 Jahren. So wird die Mukoviszidose zunehmend und für immer mehr Betroffene von einer tödlichen zu einer zwar chronischen, aber gut behandelbaren Erkrankung. Wenn wir dann sehen, dass sich die Krankheitssymptome nachhaltig bessern und Betroffene von einem erleichterten Alltag berichten, dass sie mehr Lebensqualität haben, dann ist das eine zusätzliche Motivation und bestätigt uns jeden Tag in unserer Arbeit.“

Dr. Tobias Warger, Medical Director bei Vertex Pharmaceuticals (Deutschland)

Herr Kopp, was ist Ihre persönliche Motivation, für Vertex zu arbeiten?

„Überall ist der unbedingte Wille zu spüren, Menschen mit schweren, lebensbedrohlichen und häufig sehr seltenen Erkrankungen zu helfen, für die es bisher keine oder nur unzureichende Therapieoptionen gab. Dieser Wille begeistert und motiviert mich jeden Tag bei Vertex. Diesen Menschen mit innovativen Medikamenten eine neue Lebensqualität und Lebensperspektive zu geben, ist das Ziel unserer Forschung und Entwicklung. Bei der Mukoviszidose waren wir hierbei schon sehr erfolgreich und versuchen nun, diese Erfahrungen auf andere Indikationsgebiete zu übertragen.“

Andreas Kopp, General Manager bei Vertex Pharmaceuticals (Deutschland und Österreich)

Ergänzendes Links zum Artikel finden Sie hier und hier.

Quellen: 

1. Mukoviszidose e.V.: Deutsches Mukoviszidose-Register, Berichtsband 2020.

2. Cystic Fibrosis Trust. How cystic fibrosis affects the body. Online verfügbar unter: www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body. Letzter Zugriff: August 2021.

3. Cystic Fibrosis Foundation. Basics of The CFTR Protein. Online verfügbar unter: www.cff.org/Research/Research-Into-the-Disease/Restore-CFTR-Function/Basics-of-the-CFTR-Protein/. Letzter Zugriff: August 2021.

4. NHS choices. Cystic Fibrosis. Online verfügbar unter: https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/ Letzter Zugriff: August 2021.

5. National Organization for Rare Disorders (NORD). Cystic Fibrosis. Online verfügbar unter: www.rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis. Letzter Zugriff: August 2021.

6. Vertex. Data on File. R&D as Percentage of Operating Expenses. REF-5879. 2020.7.

7. Vertex. Data on File. JAN 2019 Headcount. REF-2272. 2019.